胎儿颈项透明层厚度与胎儿发育异常的临床研究

【摘要】 目 的 通过超声测量胎儿颈项透明层（nuchal translucency thickness，NT）厚度评价其在胎儿发育异常中的临床价值。方 法 对孕11~13+6周胎儿测量1053例NT厚度，并对增厚病例进行临床观察及随访。结 果 发现36例NT增厚病例，其中22例为正常胎儿，14例异常胎儿。结 论 超声检测NT值对胎儿发育异常有一定的临床预测价值，对于NT增厚者有必要进行进一步的染色体及胎儿形态学的超声筛查。

【关键词】 超声测量胎儿颈项透明层发育异常

【中图分类号】R722.12 【文献标识码】B【文章编号】1004-4949(2014)06-0161-01

颈项透明层（nuchal translucency thickness，NT）指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度［1］，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。此研究通过对颈项透明层厚度的测量，来检测其在胎儿发育异常方面存在的临床价值。

现报告如下：

1资料与方法

1.1 一般资料对2012年3月至2014年3月来我院超声科经腹部检查的妊娠11~13 +6周的1053例孕妇测量胎儿NT值。

1.2仪器与方法

1.2.1仪 器： 采用GE Voluson E8 型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5MHZ。

1.2.2方 法：（1）应于第11~13+6周、胎儿头臀长为15-84mm；（2）胎儿取正中矢状切面；（3）胎儿颈部在自然姿势下；（4）尽可能放大胎儿头部及上胸，轻微移动游标尺会改变度量结果0.1mm；（5）游标尺应放在定义NT厚度的界在线；（6）在距离最阔的透明地带度量；（7）分辨羊膜；（8）注意颈部会被脐带围绕；（9）应度量最少三次，并记录度量所得的最大数值。

1.2.3观察指标：对孕11~13+6周，测得NT值≥3.0mm的孕妇，建议其在15~20周行唐氏筛查，必要时羊膜腔穿刺，进行胎儿染色体核型分析，并与孕中期进行超声系统筛查。

2结果

1053例孕妇进行研究，其中36例胎儿NT≥3.0mm

例数NT值（mm） 孕周 （w） 孕妇年龄（y）染色体异常6 6.012+335.2超声异常107.213+4 32.1正常20 3.711+6 26.5首先这36名孕妇接受了羊水的染色体核型分析检查，结果显示6例为非整倍体染色体核型，NT平均厚度为6.0mm (3.2～8.7mm)。余30例正常染色体核型胎儿中，10例超声随诊发现有严重合并症，NT平均厚度为7.2mm (4.5～11.8mm)。经过上面的羊水穿刺和超声随诊检查都正常的最后20例胎儿，NT平均厚度为3.7mm (3.0～5.0mm)，至孕中期时消退，进一步随诊未见任何异常。在染色体异常病例中，3例21-三体综合征，2例18-三体综合征，1例13-三体综合征；超声异常中，其中1例法洛四联症，1例单心房单心室，1例心内膜垫缺损，1例先天性膈疝，3例胎儿全身水肿，3例颈部水囊瘤。

3 讨 论

3.1 颈项透明层增厚形成机制

1992年，Nicolaid［2］等使用“颈项透明层”这一名称来描述早孕期胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，反映在声像图上即为胎儿颈后皮下组织内无回声带。

NT增厚原因可能与以下几点有关【3,4】：

（1）正常胚胎发育过程中，颈部淋巴管与颈静脉窦在11~14周左右相通.想通之前，少量淋巴液积聚在颈部形成暂时性的NT增厚。正常胎儿在14周后应消退，如果颈部淋巴管与颈部静脉窦想通延迟，从而出现明显颈部淋巴回流障碍，淋巴液过多的积聚在颈部，NT增厚明显，甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。

（2）唐氏综合征（21-三体）胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增加，细胞外液被大量吸附于透明基质的间隔内，使颈部皮肤发生海绵状改变，形成NT增厚。

（3）染色体核性正常的胎儿，有先天性心脏畸形时常出现NT增厚，可能与心功能衰竭有关。心功能衰竭时静脉回流障碍，导致颈静脉压升高，淋巴管内淋巴液回流受阻，淋巴液过多积聚于颈部，形成NT增厚

（4）先天性膈疝，因腹腔内容物疝入胸腔内压力升高，一侧肺内占位性病变，造成纵膈移位，静脉回流受阻。

（5）致死性骨骼畸形导致胸腔极度狭小胸腔内压力升高等都可使静脉回流受阻和静脉充血。

3.2胎儿颈项透明层厚度与胎儿发育异常有着重要的临床意义：超声测量胎儿结构异常与染色体异常的众多指标中以NT的意义最大，NT值增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大，有文献指出，尤其是唐氏综合症（21-三体）［5］且随厚度的增加一般预后越差。

经对1053例样本做研究，颈项透明层厚度不仅与染色体异常有关，也与非染色体疾病有关。因此，，对于孕早期超声发现NT增厚者应行胎儿染色体检查以及超声定期检测有无合并结构异常。

参考文献

［1］ Doubilet PM，BensoniqCB。Atalas of ultrasound in obsterics and gynecology.Lippincott William & Wikins Inc,2005,(1):93-95.

［2］Nicolaides KH,Cheng H,Abbas A,et al.Fetal renal defects:Associated malformations and chromomal defects.Fetal Diagn Ther,1992,7:1-11.

［3］莫祝宁，李小玲。胎儿颈项透明层在产前诊断中的研究进展.实用医技杂志，2006,10（13）：3341-3344.

［4］李胜利。胎儿畸形产前超声诊断学。北京：人民军医出版社，2004,567-570.

［5］Go AT,Hupke JI,Dikker HW,et aL.Evaluation of a programme for the prenatal screening for Down’s syndrome by ultrasonographic nuchal translucency measurement and serum determinations in the first trimester of pregnancy.Nederlands Tijdschrift Voor Geneeskunde,2006,150(3):167-168

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